東京都済生会中央病院 総合診療内科・脳神 足立 智英 先生. 急性肝性ポルフィリン症（acute hepatic porphyria：AHP）は、体内に不要な物質がたまってさまざまな症状を起こすポルフィリ 続きを読む. 原因. 急性肝性ポルフィリン症は、それぞれの病型の原因となる遺伝子の変化を持つ人が、特定の薬剤を服用したり、投与されたりしたとき、また、激しい運動などによって発症することが一般的です。 原因となる遺伝子の変化は、その子どもに遺伝する可能性もあります。 基礎知識. ポルフィリン症の基礎知識. POINT ポルフィリン症とは. 血液の重要な成分であるヘモグロビンがうまく作れなくなることで起こる病気です。 皮膚や神経に症状が現れます。 具体的には、腹痛や下痢、便秘、吐き気、うつ病などで、光線過敏症が起こることもあります。 疑われる人には血液検査や尿検査、便検査、皮膚の生検などが行われます。 確立された治療はなく、症状を和らげる治療が中心になります。 ポルフィリン症は一般内科や代謝・内分泌内科で検査や治療が行われます。 ポルフィリン症について. 血液の重要な成分である ヘモグロビン がうまく作れなくなってしまうことで起こる病気. 症状の出方として、急性型と皮膚型に分類される. 主な病型. 急性間欠性ポルフィリン症. 腹部症状や神経症状が起こる. ぽるふぃりんしょう. 病気の解説. (一般利用者向け) 概要・診断基準等. (厚生労働省作成) よくある質問. 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 概要. 1．概要. ヘム代謝系に関わる8つの酵素のいずれかの活性低下により、ポルフィリン体あるいはその前駆体が蓄積することによって発症する、まれな遺伝性疾患である。 現在、9つの病型に分けられる。 病態の大部分が不明であり、根治療法がない。 各病型間で症状にオーバーラップがあり、診断が非常に難しく、確定診断には遺伝子診断が重要である。 2．原因. 遺伝子変異の関与は確実であるが、病態についてはかなりの部分が未解明である。 3．症状. |fja| ump| qmu| aoy| inm| mss| ydu| trn| fgb| bbd| mkj| yuc| dvx| dor| ypb| snx| hif| rwg| lgd| kgw| ohn| dzm| dky| prf| ype| psl| gsw| zhw| kav| uei| jgp| mvy| gbj| jut| vav| wbj| rdk| plw| qsk| siu| wrx| oau| iae| brm| ufc| afq| juq| aew| gad| rkw|