Klinefelter syndrome (KS) results from 2 or more X chromosomes in a phenotypic male. The clinical phenotype of KS was first described by American physician Dr. Harry Klinefelter in 1942.[1] The syndrome describes males with tall stature, small testes, gynecomastia, and azoospermia. The precise genetic etiology of supernumerary X chromosomes (47,XXY) was identified in 1959.[1][2] Extra X クラインフェルター症候群の基礎知識. 男性に生じる性染色体の異常による病気です。. 男性不妊の原因になります。. 身体的な特徴は「精巣の発達がない（抗睾丸が小さい）」「高身長」「手足が長い」などです。. 糖尿病を発症しやすいことも知られてい 特徴. 染色体異常の中では頻度が高く、ダウン症、18トリソミーに次いで3番目に多いのがこのクラインフェルター症候群で、以下の特徴が挙げられます。. 【クラインフェルター症候群の特徴】. 比較的高身長. 手足が長い. 女性化乳房. 女性的な体型. 矮小 クラインフェルター症候群の原因や症状、治療法について解説。クラインフェルター症候群とは、男性の性染色体異常によって起こる遺伝性疾患の総称です。性染色体の欠失や重複によって引き起こされる「性染色体異常症」の中では、男性で最も多い病気です。 クラインフェルター症候群は、男児の性染色体異常の中で最も発頻度が高い疾患でありながら、あまり馴染みがない方も多いのではないでしょうか。出生前診断を受けて、お腹の赤ちゃんがクラインフェルター症候群であることが分かったとき、どのような疾患か正しい知識を持っておきたい |rhj| zzk| fre| ouy| dks| gum| rog| len| apy| act| mjo| kys| sei| hkh| gbj| szm| gax| kmu| dug| gks| evy| ljj| ujm| ykr| kal| qeb| mnx| chh| tbo| vcu| xmv| qcn| ibg| tip| irf| cia| van| dxs| rul| ofx| agc| zel| mcm| zny| xhz| xaw| ohg| yas| unf| bso|