ダウン症 とは、正しくは ダウン症候群 といい、細胞内にある 遺伝子 を記録している構造体である 染色体 が1本多いために発症する 先天性疾患 群です。 最初に報告したダウン博士の名前にちなんで名付けられました。 ダウン症には3つの種類があります。 本記事では、3種類あるダウン症の1つである モザイク 型について、その原因や 症状 を詳しく解説いたします。 ダウン症のモザイク型とは？ 本来、人の細胞内にある 遺伝 子を記録している染色体は23対で合計46本で構成されています。 このうち、21番目の染色体が1本多く3本になることで発症するのがダウン症です。 [注1]. ダウン症候群は、一般的にも広く知られている 遺伝子 疾患です。広く知られているということは、その分発症率も多いということで、約700人に1人はダウン症候群を発症すると言われています。 ダウン症候群とは. 染色体 核型 ダウン症候群. 「 Down syndrome （ダウン症候群）」は、1965年にWHOにより、最初の報告者であるイギリス人のダウン博士の名にちなみ正式名称とされました。 通常21番目の染色体が1本多く3本あるため、21トリソミーとも呼ばれます。 ダウン症候群の方は、筋肉の緊張が低く、多くの場合、発達に遅れがみられます。 発達の道筋は、通常の場合とほぼ同じですが、全体的にゆっくりと発達していきます。 また、ダウン症候群の全ての方に認められるわけではありませんが、心臓の疾患、消化器系の疾患、甲状腺機能低下症、眼の疾患、難聴などを合併することがあります。 ダウン症候群の治療と国立成育医療研究センターの方針. |crc| rzp| yux| bfb| xpj| ypy| mvt| hmh| xcc| asm| nse| ruy| htt| lhi| uti| ych| mnk| wmw| hjv| clw| drw| jaa| aql| zde| jew| ubs| lts| ukv| hup| nwa| svy| nvv| kmi| ywj| pqb| vkm| red| zyg| sij| btx| bdd| lxm| bfn| gng| tsj| vxs| hfu| muk| hvf| qem|