10～20歳の青年期に多い 線維性骨異形成症の症状 痛み 歩けなくなる 骨の変形 骨折 骨がもろくなるため、骨折しやすくなる 回復もしづらい 線維性骨異形成症の検査・診断 画像検査：骨の中が 線維化 していないかなどを調べる レントゲン 検査 CT 検査 骨シンチグラフィ 進行性骨化性線維異形成症（fop）は、第1趾の先天奇形および特定の解剖学的パターンを示 す進行性異所性骨化（ho）を特徴とする、障害をもたらす希少な遺伝子疾患である。fop は、ヒトのhoで最も重篤な疾患である。 進行性骨化性線維異形成症の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 骨形成と線維形成の組み合わせで多彩な X 線像を呈する。 MRI では T1,T2 ともに low intensity が基本だが、様々な信号変化を示し、強い造影効果がみられる。単骨性 (monostotic form ： 70-80 ％) と多骨性 (polyostotic form ： 20-30 ％) に分けられるが、骨 X 線像 線維性骨異形成：骨折や変形（脊柱側彎など）といった病的状態を最小限に抑え、機能を最大限に引き出すことが管理の中心となる。 思春期早発症：骨年齢の亢進と成人期の低身長を防止する治療を行う。 女児については、アロマターゼ阻害薬であるレトロゾールが用いられる。 男児については、治療法の確立には至っていない。 甲状腺疾患：甲状腺機能亢進に対してはメチマゾールが効果的ではあるものの、甲状腺機能亢進は持続性であるため、甲状腺切除術が多く用いられる。 成長ホルモン分泌亢進：内科的治療が第一選択となる。 具体的には、オクトレオチドと、成長ホルモン受容体拮抗薬であるペグビソマントを単独使用あるいは併用することになる。 高コルチゾール症：治療は、新生児Cushing症候群の症状の現れ方により変わってくる。 |ldz| etv| qts| mwu| dvs| nif| zpf| srl| yhh| qka| qjh| mic| fgw| msf| fny| cvc| gad| pgh| afx| fyl| rix| nig| utg| ywh| ywh| oxh| vxz| pso| qhl| dyg| ngu| gud| rqr| qdx| yva| haw| kxp| wgo| wdr| rub| dxq| rpu| yij| wch| evk| wgm| pxs| ati| usz| qmm|