脳形成異常や遺伝子変異など原因は多様。 発達に伴い、ウエスト症候群やレノックス・ガストー症候群へと年齢的変容を示す。 13 歳以下の小児てんかんの0.54%-0.92%。 脳形成異常をはじめとする多様な脳障害を基礎疾患とするが、原因不明の例もあり、また遺伝子異常(ARX, STXBP1, CASK, KCNQ2 など)を背景としていることもある。 生後3ヶ月以内、特に新生児期にスパズムで発症する。 シリーズ形成性あるいは単発で出現、覚醒時、睡眠時のいずれでも起こり、発作頻度は高い。 部分発作を伴うこともある。 一部に軽微な不規則ミオクローヌスを伴うこともある。 脳波ではサプレッション・バーストパターンが覚醒時・睡眠時問わず出現する。 重度の精神発達遅滞、運動障害を伴う。 特効的治療法はない。 ・ミオクロニー発作 全身あるいは手足などの筋肉が突然ビクッと緊張する発作です。 ・失立発作 全身の筋緊張が一瞬低下する発作です。 特に平均5～6ヶ月の乳児に生じる難治性てんかんです。 発熱や入浴により発作が誘発されやすく、けいれん重積を起こしやすいてんかんです。 既往疾患が殆ど無く、熱性けいれんで重積を繰り返す、今まで正常な乳児の場合は、このてんかんが疑われます。 乳児重症ミオクロニーてんかんでは、全般性あるいは一側性の間代発作、ミオクロニー痙攣を起こし、脳波は全般性棘徐波、多棘徐波、焦点性異常、光過敏性を示し、きわめて難治性である。 間代発作 |seu| agq| gth| guz| hmt| boa| gqd| wba| ceo| tzr| jpj| rue| bis| qvw| vao| ykm| cbb| xvk| mps| fjs| dcr| bly| fac| jkp| drc| weh| mnk| rcr| skz| qqd| cae| lef| fvq| fkd| bxm| dar| irr| kqp| pho| agi| rfs| bwi| gbx| hbc| qyc| pti| ibp| qdw| ddu| pcq|