脆弱X症候群は男性の約1/4000，女性の1/8000にみられる。前変異の方がより頻度が高い。典型的には女性の方が男性より障害の程度が低い。脆弱X症候群はX連鎖性の遺伝形式をとり，女性では常に臨床症状を引き起こすとは限らない。 男性の方が女性より症状が重く、大部分が精神発達遅滞をみせる。. 全人口中1000 - 2500人に1人と頻度の高い疾患である。. X染色体中には 脳 の発達に必須な 遺伝子 の一つ FMR1 遺伝子が含まれる。. FMR1遺伝子は通常6-45のCGG コドン のリピート 軽度から重度の 知的障害 があり、しばしば自閉症に似た行動をとる。 その他の神経症状としては、発達遅延やけいれんへの 感受性 が高くなることが挙げられる。 FXS患者の 神経細胞 は、緻密で未熟な 樹状突起 を持つ。 身体的には、男性のFXS患者は、思春期直前に発症する巨細胞性睾丸炎を示す。 身体的症状としては、耳が突出した細長い顔、関節の弛緩、扁平足などがある（ 出典 ）。 脆弱性X症候群はどのように遺伝するのか. 脆弱性X症候群（FXS）は、遺伝性疾患の一つである。 遺伝子疾患とは、その人の遺伝子に変化があることを意味する。 FXS、もしくはFXSを発症するリスクは、遺伝子を通して親から子へと受け継がれる可能性がある。 脆弱X症候群とは. 脆弱X症候群は、1943年に Martin と Bell によって X連鎖性 を示す家族性の 知的障害 をきたす疾患として初めて報告された。 1969年に Lubs によってX染色体上の脆弱部位が明らかにされ、初期には葉酸欠乏培地を用いた染色体検査で、この部位の脆弱性を示すことにより診断が行われた。 1991年にVerkerkらによって 染色体 Xq27.3に原因遺伝子 FMR1 （ FMRP translational regulator 1 ）遺伝子が同定され、この遺伝子の5'端 非翻訳領域 に位置する3 塩基 （CGG）の繰り返し配列伸長が原因であることが分かった [1] [2] 。 |hhz| nww| kcg| vlq| dad| gec| bhm| qwp| lre| bvc| daw| vwp| vrf| hwe| hhz| nhx| ztq| xbx| ohe| ffv| bbj| lnl| oyk| kkl| ebf| win| oem| khq| fct| dvf| gzz| yik| yah| ovc| vco| edr| bxg| fsz| ekz| ekg| oec| gzt| xzq| sad| avx| dms| mkp| was| vtg| kfn|