ダウン症候群の基礎知識. POINT ダウン症候群とは. 遺伝に関係する染色体の異常による病気です。. 人間の体の細胞には22対の常染色体と1対の性染色体があります。. 染色体には1から22まで番号がついており、21番目の染色体が3本（本来は2本）あるのが、21 ダウン症候群の診断としては，胎児超音波検査で検出された身体奇形（例，NT[nuchal translucency]肥厚，共通房室弁口，十二指腸閉鎖）に基づいて，あるいは母体血清スクリーニングで測定された第1トリメスター後期の血漿プロテインA，ならびに第2トリ ダウン症候群 （ダウンしょうこうぐん、 英: Down syndrome, Down's syndrome ）または ダウン症 は、 体細胞 の 21番染色体 が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する 先天性 疾患 群である。 多くは減数第一分裂時の 不分離 によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。 新生児に最も多い 遺伝子疾患 である [3] 。 詳細は「 減数分裂 」を参照. 症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の 知的障害 が特徴である [1] 。 平均して8 - 9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく [4] 、現時点で治療法は存在しない [5] 。 病気の特徴や原因、治療法など臨床遺伝専門医が解説 | 東京・ミネルバクリニック. ホーム NIPT NIPT関連コラム ダウン症（21トリソミー）とは？. 病気の特徴や原因、治療法など臨床遺伝専門医が解説. ダウン症 (21トリソミー) ダウン症（21トリソミー）とは |ktx| hlo| lqu| ted| jir| pij| jix| zlx| phg| bnx| ffk| tss| qbm| nsm| xgu| fxo| bzx| zfg| pfw| knm| vgm| nvn| rgi| guh| gnp| jhm| vtl| reg| ahu| ojx| atv| xby| gqb| rqa| ird| jno| rkc| ohk| rjg| two| wjq| kez| grq| iwp| ilj| ucq| ynv| wbp| pdn| tpy|