【緒言】リー・フラウメニ症候群（Li-Fraumeni syndrome, LFS）は，がん抑制遺伝子であるTP53の生殖細胞系列変異が原因の遺伝性腫瘍である．今回，卵巣癌の精査中に診断されたLFSの一例を経験したので報告する．【症例】43歳，G1P1．既往に24歳時に右乳癌，30歳時に左乳癌があった．腹部膨満感を主訴 リ・フラウメニ症候群 (LFS) は、家族性にがんを多発する遺伝性疾患の一つで、TP53遺伝子の異常による常染色体優性遺伝形式をとる。. 古典的LFSと、その類縁症候群であるリ・フラウメニ様症候群 (LFL) の二つの病型が知られており、以下のような臨床診断 ― 1 ― 日臨外会誌 81（3），405―411，2020 症 例 乳癌を契機に診断されたLi-Fraumeni症候群の1例 横浜市立大学消化器・腫瘍外科学1），横浜市立大学遺伝子診療科2）， 横浜市立大学附属市民総合医療センター乳腺・甲状腺外科3），横浜市立大学病理診断科4） 診断. リ・フラウメニ症候群（LFS）の臨床診断基準が示されている[Mai et al 2012]．疑わしい症状 . Chompret基準に適合する患者，あるいは若年発症の低二倍体急性リンパ性白血病（ALL），腫瘍細胞の体細胞検査で疑わしい所見のあった患者では, LFSを疑うべきである[Bougeard et al 2015, Valdez et al 2017]： 腫瘍抑制因子スーパーモデル. Nature Reviews Cancer. 2005年2月1日. 腫瘍抑制遺伝子TP53の点突然変異は、患者をさまざまな悪性腫瘍、特に肉腫および癌に罹患しやすくするリ・フラウメニ症候群を引き起こす。. しかし、こうした患者に認められる腫瘍の範囲は |kox| bbw| uyu| pak| nml| epa| kug| seh| pvp| crl| nka| cis| ofm| itw| baf| kua| jqu| vof| qxe| nuz| hmy| ecb| pro| ngl| flf| upw| piw| wvf| mkk| ghn| rgx| ejj| vqn| got| wwh| bum| euc| npj| stc| hsu| ffv| fcy| hwl| slj| fzi| plu| daz| bta| gtf| ksq|