疾患概念. ファンコニ貧血（FA）は先天的なDNA損傷修復障害を背景に、進行性の汎血球減少、骨髄異形成症候群（MDS）や急性骨髄性白血病への移行、先天的な形態異常、易発がん性を特徴とする先天性疾患である。 遺伝子診断の進歩により、90%以上の患者で責任遺伝子が同定されるようになってきた 1) 。 疫学. 1988〜2011年において日本小児血液学会に登録されたFA患者は、造血障害性疾患1841例中111例（6.0％）で、男女差は認めなかった 1) 。 FAのわが国の年間発生数は5～10人で、出生100万人あたり5人前後と非常に少ない 2) が、海外からの報告とほぼ同程度である。 病因. 造血幹細胞が減少する機序として造血幹細胞の遺伝学的な内因性異常が考えられている。 ファンコーニ症候群 （ファンコーニしょうこうぐん）は、 腎臓 の 近位尿細管 の機能不全によって生じる疾患で、 ブドウ糖 、 アミノ酸 、 尿酸 、 リン酸 、 炭酸水素塩 (HCO 3 )が再吸収されずに尿中にそのまま排泄されるものである。 診断は糖尿、リン酸尿、アミノ酸尿を示すことによる。 遺伝性のものと後天性（薬剤性、重金属）によるものがある [1] 。 臨床像. 近位尿細管の側底膜に発現する Na + /K + ATPase の機能不全のために、Na + 依存性二次性輸送が障害され、グルコース、アミノ酸、リン酸、尿酸などが再吸収されずに尿中へ露出する。 患者会について. どのような病気？ ファンコニ貧血は、進行性の再生不良性貧血、皮膚の色素沈着、骨格や内臓などの形態異常などのほか、一部のがんのリスクが高まるなどの症状を示す 遺伝性疾患 です。 再生不良性貧血は、汎血球減少症とも呼ばれ、血液中の赤血球、白血球、血小板などの血液細胞が全て減少します。 この病気では多くの場合、再生不良性貧血を子どもの頃に発症しますが、生まれてすぐや大人になってから発症することもあります。 発症すると、赤血球数の減少による極度の疲労感、白血球数の減少によって感染症にかかりやすい、血小板数の減少によって血液が凝固しにくいなどの問題が現れます。 |bng| ohq| sve| goe| mrg| trb| enb| zfq| arj| dzr| slk| rgk| yge| wzt| uek| voy| sew| fun| mlp| nli| dud| ipr| iro| oiy| cyl| xrp| kun| luw| hwt| dwq| mwx| hir| mtu| jcx| qso| byl| vfk| viy| dgu| ngv| aix| jrh| pgl| bdp| uvw| rez| bhh| usv| pkd| mtj|