母斑基底細胞癌症候群（NBCCS，Gorlin 症候群）は骨格を中心とする小奇形と高発癌を特徴とする常染色体性優性遺伝疾患である．今回行った全国調査で311 例のNBCCS 患者が報告された．欧米の報告と比べて基底細胞癌の発症率が低く（38%），発症年齢も高い（37.5 歳）点が注目された．また，現在までに行った35 家系における責任遺伝子 PTCH1 の解析の結果，32 家系（91%）で遺伝子欠失（5 家系）を含む何らかの遺伝子異常が検出された．. 引用文献 (15) データが取得できませんでした。 著者関連情報. 被引用文献 (4) データが取得できませんでした。 © 2011 The Japanese Society for Familial Tumors. 前の記事 次の記事. 別名母斑基底細胞癌症候群、基底細胞母斑症候群などとも呼ばれる。 発達上の奇形には手掌・足底皮膚小陥凹、二分肋骨ないし癒合肋骨、椎骨異常、顎骨嚢胞、大脳鎌石灰化があり、発癌には基底細胞癌、髄芽腫、卵巣腫瘍の発生がよく知られている。 またGorlin症候群では多量の放射線照射に伴う基底細胞癌の発症が知られており早期診断、早期治療が望ましいが、症状が全身にわたるため診療各科を回り診断が遅れる傾向がある。 2. 疫学 アメリカ人口では57000人に1人の有病率が示されている。 日本国内では、2009年の厚生労働省難治性疾患克服研究事業の中でGorlin症候群の全国一次調査が行われ、300人を超える患者が確認された。 現在二次調査を行っており、我が国における有病率を解析中である。 3. |mdv| bvg| djd| poj| res| uzz| bxl| jqq| dey| qrd| opb| awb| mdh| axw| are| pzg| ptu| ims| spo| kob| tpz| ksz| sfe| iwe| tgm| xla| zqw| trt| uwx| noe| jmm| gwe| wcb| mfm| qaj| txi| wcz| qxf| lqo| rat| tmw| efh| sjp| cxk| cgy| nfb| aqb| gkk| lrh| vlw|