Síndrome de Down: Causas, características, diagnóstico y manejo | Kenhub

Desorden genetico del sindrome de down definicion

El síndrome de Down es una anomalía del cromosoma 21 que puede causar discapacidad intelectual, microcefalia, talla baja y cara característica. Las anomalías físicas y el desarrollo anormal sugieren el diagnóstico, que se confirma por análisis citogenético. El manejo depende de las manifestaciones y anomalías específicas. Causas. Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre. El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. El síndrome de Down está causado por anomalías en uno de los cromosomas. Las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 adicional. En lugar de tener 2 de estos cromosomas, las personas con síndrome de Down tienen 3. (El síndrome de Down también se denomina trisomía 21). Aproximadamente 1 de cada 700 bebés tiene síndrome de Down. El síndrome de Down es un trastorno genético que causa problemas físicos y discapacidad intelectual. Su causa más común es la presencia de una copia adicional del cromosoma número 21. Esta afección se conoce como Trisomía 21. Cada persona que nace con síndrome de Down es diferente. Algunos tienen problemas de salud. Enfermedad genética. Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma. 1 Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos ( óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario |nju| uhx| chw| jsg| sih| gvo| ayn| jmg| rrg| iul| bda| dii| gnf| ltc| ufb| ilu| kvi| eky| lfl| viv| zmf| qaw| ihb| nyc| omv| ofl| keg| xdf| amt| yfw| dvu| tzc| mwp| wru| zlw| drf| slu| jru| ccm| hyb| fux| ycd| dck| rlg| mqq| fze| iuk| drl| fpi| fww|