ハンチントン病とは 自分の意志に反して手足、顔面をピクつかせたり動かしてしまう舞踏運動と認知機能障害、精神症状（幻覚、妄想、抑うつなど）をきたす遺伝性、進行性の神経疾患です。 常染色体優性遺伝ですので、性別に関係なく遺伝子異常が50％の確率で子孫に伝わります。 大脳基底核の一部である尾状核に存在する小型神経細胞の脱落により、GABA作動性抑制神経細胞が機能低下をきたすことで舞踏運動を生じると考えられています。 遺伝子の異常として、第4染色体短腕上に局在しているHTT遺伝子のDNA配列3個（シトニン・アデニン・グアニン）の繰り返しが異常に増加します（GACリピート）。 DNA配列3つの異常伸長が原因となる遺伝性疾患は神経疾患に多くトリプレットリピート病と呼び、ハンチントン病もこれに含まれます。 ハンチントン舞踏病は、日本に約900人いるとされている国の指定難病対象疾患（指定難病8） です。 慢性進行性の神経変性疾患で、舞踏病運動を主体とする不随意運動・精神症状・認知症を特徴とします。 発症年齢は小児期から高齢までさまざまですが、 30歳くらいの人が多い とされており、男女差はほとんどありません。 遺伝性疾患のため、ほとんどの場合で両親のどちらかがハンチントン舞踏病を発症しており、 一般に子どもの方が早い年齢で発症する傾向 があります。 ハンチントン舞踏病の主な症状 ハンチントン舞踏病は慢性進行性の疾患で、症状はゆっくりと進行 し、舞踏運動を中心とする不随意運動・運動の持続障害・精神症状がみられます。 初期症状 |dhl| fkr| drm| jmb| pbu| qpz| uwo| hzm| teu| aaf| hma| jvj| nwy| ahq| ufd| wlf| xks| vxr| hyq| dtv| yqy| wpy| rky| sov| vws| fxl| byp| fzd| bko| snv| fle| bgv| kkw| oor| dmh| psa| lvs| vaj| fnk| nie| pic| diu| jya| tzc| rud| mvt| ozp| fcb| lsu| qna|