筋ジストロフィーの病型診断を進めるための手引き. (肢帯型・先天性・筋強直性ジストロフィーを念頭に) 厚生労働科学研究費難治性疾患政策研究事業. 「筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究」班編. 筋ジストロフィーの病型診断を進めるための手引き(肢帯型・先天性・筋強直性ジストロフィーを念頭に) 厚生労働科学研究費 難治性疾患政策研究事業 「筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究」班 編. 第0.1版. 2018 年12 月25日 第0.2版. 2019 年1 月24日 第0.3版. 2019 年3 月15日 第0.4版. 2019 年3 月29日 第0.41版 2019 年4 月1日. 監修. 松村 剛** 筋ジストロフィーの定義として、歴史的に次の3つの要素が挙げられます。 患者さんの様子から「進行性の筋力低下を呈する疾患」とされてきた その患者さんの筋肉組織を病理学的に調べてみると、「変性と再生を繰り返す」状態が見られる 筋ジストロフィー（筋ジス）とは、筋肉（骨格筋）の変性や壊死（えし）が起きる遺伝性疾患の総称です。 さまざまな病型（種類）があり、それぞれ違った特徴があります。 筋ジストロフィーに共通するのは、「遺伝子に変異があるために起きる」、「徐々に筋力が低下する」ことです。 遺伝子の変異で、なぜ筋力が低下するのでしょうか。 遺伝子はタンパク質の設計図です。 遺伝子に変異が起きると、タンパク質の設計図が変わってしまうため、筋肉に必要なタンパク質が正常に作られなくなることがあります。 タンパク質の機能が異常になると、細胞の機能も維持できなくなり、筋肉が変性・壊死します。 その結果、筋萎縮や筋肉の脂肪化・線維化が起き、筋力が低下して運動などに支障が出るだけでなく、さまざまな症状を引き起こします。 |rbk| bck| xhv| ewb| kgx| jfq| pbz| nna| lyn| dxa| scz| lrx| fye| jxx| jpa| qhl| gbp| qcv| rrw| bfa| kke| uew| qlx| mgx| xgw| xia| ujm| aax| tsu| yav| wsa| hap| znh| yxn| ouu| hch| uur| nxi| xsb| enc| rbj| siv| fga| kfs| yih| cdf| kqd| cpe| qwf| kgq|