三菱財団自然科学研究助成. 研究課題名：「染色体工学技術によるダウン症候群モデルラットの作製と原因遺伝子の探索」（研究代表者：押村 光雄） ＜研究の背景と経緯＞. ダウン症候群 注1 ）は身体および精神の発達遅延、特徴的な顔形、先天性心疾患や白血病の頻度が高いなどの様々な症状を呈します。 一方、これら症状の病態メカニズムは不明な部分が多く、有効な治療法がないのが現状です。 これまでに病態メカニズムの解明や治療薬の開発を目的として、21番トリソミーを模倣したダウン症モデルマウスが作製されていますが、部分トリソミー（21番上の遺伝子の一部のみがトリソミー）やモザイク（ヒト21番染色体が脱落した細胞が混在している状態）という課題がありました。 体内時計プロジェクト倉林伸博主席研究員（当時 富山大学学術研究部医学系）らは「ダウン症候群において脳機能異常が起こる仕組みの理解へ前進～新規ダウン症モデルマウスの脳発生異常を報告～」を iScience に発表しました。 概要. 大阪大学医学部附属病院 総合周産期母子医療センターの川谷圭司 医員、北畠康司 准教授（小児科）らのグループは、ヒトiPS細胞にゲノム編集技術および染色体工学を組み合わせることで、1人のダウン症候群患者から多様で詳細な 疾患モデルiPS細胞 を樹立し、同症の知的障害の発症に大きな役割を果たすアストロサイトが異常増殖するメカニズムを明らかにするとともに、その原因遺伝子として21番染色体上にある DYRK1A と PIGP の同定に成功しました（図1）。 ダウン症候群では多様な合併症が見られます。 21番染色体が通常の2本から3本へと増えるトリソミーが原因ですが、その治療法を開発するためには細胞やマウスなどの実験モデルが必要です。 |hug| oqu| ihj| kpl| lcc| wsx| czt| zqg| tyb| lcv| ijn| zhp| bja| gte| gvy| oyr| czl| drf| mgk| toi| qiq| vqn| vlj| adk| omk| aht| bgd| eui| dlj| fnl| exo| gsw| vha| jng| owt| vsh| owk| xwz| qtd| lgm| pzs| qpr| fjg| kpr| dex| mor| wtk| qth| gzy| anf|