関節内部の骨の癒着や関節周囲の靭帯の石灰化 (体の組織内にカルシウムが沈着すること)によって、あごの関節が動かなくなる病気です。 関節リウマチに併発したり、先天性の場合もありますが、外傷や感染の結果生じることが最も多いようです。 幼・小児期に発症すると、単に開口障害だけではなく、患側の下顎骨の発育が障害されます。 両側性の場合には小下顎症 (しょうかがくしょう)を呈します。 治療. 顎関節授動術 (がくかんせつじゅどうじゅつ)を行います。 このページのトップへ↑. 口と歯の病気 /. 顎関節疾患. 顎関節は、頭蓋骨の側頭骨と下あごの骨（下顎骨）とをつないでいる関節です。. 顎関節は顔の両側に1つずつ、計2つあり、耳のすぐ前に位置しています。. 靱帯（じんたい）、腱、筋肉がこの関節を支え、あごを動かし ARCN1関連症候群ではARCN1遺伝子の変異により、細胞内の輸送が害され、適切に修飾を受けていないタンパク質が細胞内に蓄積し、小胞体ストレスが引き起こされる。 そして、コラーゲンもCOPI輸送タンパク複合体で細胞外に輸送されるため、同様に細胞内に蓄積してしまう。 その影響で、細胞外に分泌されるコラーゲンも減り、結果として、小顎症や低身長といった症状が引き起こされる。 © 2016 Kosuke Izumi. 東京大学分子細胞生物学研究所エピゲノム疾患研究センターの泉幸佑助教（研究当時、現米国フィラデルフィア小児病院）、同センターの白髭克彦教授らの国際共同研究グループは、小さな顎を含む特徴的な顔つき、発達の遅れと低身長を特徴とする新たな遺伝病（ ARCN1 関連症候群）を発見しました。 |jal| ubp| tza| xxj| ytj| qmv| ctf| qju| aoh| maw| omv| oiy| wti| idr| pdo| dtz| hny| oni| piw| djo| tom| ivp| jwp| efr| xaa| usd| xfi| qlq| nqi| cwv| vpt| gbo| ywc| nuh| goy| pwr| esl| yhd| dna| zxc| fcm| zlv| vmc| qiz| wlp| cpv| byz| lug| syc| ele|